在春节来临之际，肾移植团队专程为诺诺寄送了新年大礼包，希望可爱的她尽快规复，再经由半年稳定期，就可以像其他小朋友一样去上学了。
诺诺乖巧可爱，平时总喜好跟在哥哥后面做小跟班，原来一家四口的平淡生活满是欢声笑语，但去年4月，诺诺因感冒入院检讨时创造存在肾功能不全，随后，血肌酐指标很快升至500毫摩尔/升（正常血肌酐范围为44至133毫摩尔/升），短短两个月就进展成肾功能衰竭，俗称尿毒症。
诺诺的父母难以接管这一残酷事实，但经基因检测明确创造，诺诺存在INVS基因变异，这与常染色体隐性遗传疾病婴儿型肾单位肾痨2型干系，结合临床表现基本可以认定，导致诺诺尿毒症的原发病便是婴儿型肾单位肾痨2型。
病情进展迅速，诺诺因病情恶化住进了重症监护室并开始接管临时血液透析治疗，病情稳定后，改为腹膜透析连续坚持治疗。反复的透析对付4岁的孩子来说无疑是痛楚的，但诺诺每次都不哭不闹，非常合营治疗。孩子的乖巧让父母更加心痛，无法接管孩子将要在不断透析中经历本应美好的童年。怀着末了的希望，父母带着诺诺来到仁济医院肾移植门诊就诊，在李大巨大夫的辅导下完善了检讨化验，成功在国家肾移植登记系统中完成登记，随后便开始等待得当的肾源。
等待的过程是漫长的。每天4次的腹膜透析只能勉强坚持生命，诺诺的身体越来越虚弱，连喝水都变成奢望。尿毒症患者的肾脏无法排出体内多余的水分，喝水多易诱发心衰等严重并发症。“我们只能让她一滴一滴喝，多数情形下一点都不敢让她喝。”诺诺的父母说道。漫长的等待险些让希望变成绝望，直到一个月前，与因意外不幸离世的1岁婴儿的肾脏成功匹配。
匹配到得当的肾源，肾移植团队立即准备，谈论并评估手术风险，制订精准、完善的手术及治疗方案。去年12月初，诺诺被送得手术室，乖巧的她不哭不闹，非常合营麻醉年夜夫接管全身麻醉，手术很顺利，目前已经顺利出院。
泌尿科主任医师张明先容，近年来，儿童尿毒症发生率增高，常见病因包括各种原发性肾小球肾炎，先天性、遗传性或囊性肾脏疾病等，一样平常小于5岁患儿常为先天性泌尿系统疾病。由于以前诊断和治疗手段有限，很多患儿得不到明确的诊断，或者未接管治疗就被放弃。随着肾脏病诊治及肾移植技能水平的提高，尿毒症患儿的病因不仅能得到更精准的诊断，而且在治疗效果上也有很大程度提升。
诺诺所患的肾单位肾痨（NPHP）是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病，紧张累及肾小管和间质，是遗传性成分所致儿童和青少年终末期肾病常见缘故原由之一，目前已经明确20个致病基因，但尚无有效的治疗及干预方法。对付尿毒症患儿来说，透析治疗效果每每较差，而肾移植可以长期坚持生命。据统计，近95%的肾移植患儿能生存至成年，因此儿童肾移植是挽救尿毒症患儿生命的最佳选择。“其余，肾功能不全的患者早期即可涌现成长滞后，成长发育迟缓患儿均匀住院日及病去世率明显高于成长发育正常的患儿，提示尿毒症患儿应尽早进行肾移植手术。”张明提醒广大家长。
栏目主编：顾泳 笔墨编辑：黄杨子
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